本文不表达译者的观点和立场，具体信息请参考原文：
原作者：Kimball Sheehan
译者：Shuqi Ye
弗大医学院的一个研究小组最近研究了新型基因治疗方法TANGO针对Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫）的疗效。他们的提案将提高SCN1A基因的表达水平。该基因为钠离子通道提供指令。
法国癫痫学家Charlotte Dravet于1978年首次发现Dravet综合征。在美国、加拿大、日本、法国、英国和德国，大约有35,000人受到影响。
神经病学助理教授Erika Axeen表示，Dravet综合征症状广泛。
Axeen在给本报的电子邮件中声明：“Dravet综合征是一种罕见的发育遗传性和癫痫性脑部疾病，患儿均于1岁内开始发病。患儿经常出现对典型抗癫痫药物反应不佳的癫痫发作。与此同时，他们可能出现不同程度的发育迟缓以及智力障碍。”
Dravet综合征导致的癫痫发作通常持续5分钟以上，且经常出现耐药性。
按Children’s Hospital of Philadelphia（费城儿童医院）博士后Eric Wengert的说法，Dravet综合征的症状不仅限于综合征所导致的症状。事实上，多达20%的Dravet综合征患者无法活到成年。
Wengert在给本报的一份电子邮件中声明：“Dravet综合征是一种严重的遗传性癫痫综合征，大约在16000人中有一例发生，相当罕见。患者不仅出现癫痫发作，还患有认知缺陷、运动障碍和其他挑战性的合并症。”
Dravet综合征的严重性在于其耐药性，患者和他们的家人需要面对癫痫发作和因癫痫引起猝死的巨大风险。
Wengert说：“为了应对Dravet综合征的耐药性，各研究团队大力寻找新的治疗策略。自2018年以来已有许多新药获批。”
约有85%被诊断为Dravet综合征的患者表现出SCN1A基因突变。SCN1A突变降低了大脑中钠离子通道的传导效率。这些缺陷导致神经元活动紊乱，如癫痫发作。
由Wengert、麻醉学助理教授Manoj Patel和医学院研究助理Ian Wenker组成的研究小组主要研究方向是寻求如何减少SCN1A突变基因的有害影响，从而限制癫痫发作的频率和程度。
Wengert介绍道：“我们在研究中调查的新型基因疗法特定用于提高SCN1A的表达水平，以纠正已知导致大多数Dravet综合征病例的缺陷。85%的Dravet综合征患者的SCN1A基因受损，导致他们不能制造有功能蛋白质。”
他们的团队合作研究了以基因疗法作为Dravet综合征患者的替代治疗方法的潜力，该疗法通过修复中间神经元中缺失的蛋白质来实现其目的。该团队成功地使用一特殊基因治疗法TANGO（靶向增强核基因输出，Targeted Augmentation of Nuclear Gene Output）促进SCN1A表达，诱导增加小鼠的蛋白质产量。
Wengert说：“作为一种新治疗策，TANGO特别令人振奋，原因之一是它直接解决了SCN1A的功能缺失，也就是Dravet综合征的遗传诱因。由于TANGO是一种具有高度针对性的基因疗法，与目前其他可用的疗法相比，它的副作用风险被认为是最小的。”
这种创新的治疗方法非常有效地减少了Dravet综合征小鼠模型的癫痫发作频率。
Wengert讲道：“在断奶后，没有接受TANGO治疗的11只小鼠中有10只出现了癫痫发作，而接受TANGO治疗的13只小鼠中只有2只出现了某种癫痫发作。由于小鼠的癫痫发作变少，TANGO疗法也大大延长了Dravet综合征小鼠的生存期。”
这些结果预示着使用基因疗法作为一种针对Dravet综合征患者的治疗方法以及潜在护理标准的未来。该团队最近在《Brain Research》上发表了他们的成果，但还需要进一步的临床研究来验证本校研究人员发表的有望的临床前研究工作。
Axeen说：“我们希望TANGO能以一种有意义的方式改变SCN1A mRNA的表达，从而减少癫痫发作，降低癫痫猝死（sudden unexpected death in epilepsy, SUDEP）的风险，我们也希望以此改进这一患者群体的发育和认知延迟。”
Wengert对这种治疗方法在未来变得更方便以及可及上持乐观态度。
Wengert表示：“我们希望支持Dravet综合征的新型治疗法的研发，使患者和家属能够获得更好的治疗方案。
然而，关于基因治疗的研究并没有就此停止。TANGO对Dravet综合征的治疗仍然需要广泛的实验研究，同时临床试验也正在进行中。
Wengert说：“临床数据将为TANGO是否真的可能对Dravet综合征的患者有益提供更多急缺的见解。”
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